СОМАТИЧЕСКИЕ И ГЕРМИНАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ ПРИ РАКЕ ЖЕЛУДКА
Введение. Большинство случаев рака желудка (РЖ) возникают спорадически. До недавнего времени единственной наследственной
формой считался связанный с мутациями в гене CDH1 наследственный диффузный РЖ, который составляет примерно от 1–3% всех
опухолей желудка. Однако значительное количество семейных случаев, которые не имеют мутаций в CDH1, позволяет предположить
существование наследственных мутаций в других генах, что объясняет семейное накопление. В работе предложена стратегия иссле-
дования мутаций с применением NGS в опухолевом образце. Для определения герминального или соматического характера выявленных
мутаций проведена их последующая верифицикация в неизмененной ткани.
Цель исследования. Применение NGS для выявления новых наследственных мутаций, определяющих развитие РЖ у пациентов.
Методы. NGS, секвенирование по Сэнгеру.
Результаты. Проведено исследование мутационного профиля 50 генов, ассоциированных с опухолеобразованием, в 10 опухолевых
образцах РЖ. Определены мутации и полиморфизмы в 12 генах. Верифицированы 5 герминальных мутаций: АРС (c.T3866A:p.I1289K),
CDKN2B (c.G256A:p.D86N), RB1 (c.C2056A:p.H686N), MET (c.C2908T:p.R970C), ATM (c.T2572C:p.F858L), причем 3 из них выявлены у
1 пациента.
Заключение. Определенные мутации могут иметь прямое отношение к развитию РЖ у пациента и в его семье. Клинически выде-
ленные наследственные мутации у пациентов могут приводить к повышению риска развития рецидива опухоли.